CÂU CHUYỆN TIM THAI | KỲ 14: SUY TIM THAI DO DI TRUYỀN BỆNH MÁU THALASSEMIA TỪ BỐ MẸ
19/09/2018
? TÌNH TRẠNG:
– Mẹ bầu 28 tuổi, mang thai lần 1, Para: 0000
– Mẹ không có tiền căn THA, ĐTĐ
– Không có tiền căn gia đình bệnh tim bẩm sinh
– Độ mờ da gáy bình thường (NT = 1.3 mm)
– Hiện tại thai 26 tuần
– Mẹ bị thiếu máu nhẹ
– Ba thiếu máu nhẹ
– Xét nghiệm phát hiện cả Ba và Mẹ đều bị bệnh máu Thalassemia thể nhẹ (Alpha Thalassemia)
– Xét nghiệm máu thai nhi mắc bệnh Thalassemia
? SIÊU ÂM TIM THAI
Tim lớn – tràn dịch màng ngoài tim- suy tim thai CVP score: 6
❗BỆNH THIẾU MÁU THALASSEMIA
Thalassemia (hay tan máu bẩm sinh) là một nhóm các bệnh di truyền làm giảm lượng hemoglobin bình thường trong hồng cầu. Hemoglobin là 1 protein được vận chuyển bởi các tế bào hồng cầu, đưa oxy tới tất cả các bộ phận của cơ thể. Việc giảm hemoglobin trong máu dẫn đến thiếu máu.
Có 2 loại thalassemia, alpha loại thalassemia và beta loại thalassemia, tuỳ thuộc vào chuỗi protein của phân tử hemoglobin bị mất trong hồng cầu. Ngoài ra, bệnh này cũng được chia làm 3 nhóm tuỳ vào mức độ của nó là: thể nhẹ, thể vừa và thể nặng.
❗MẸ MẮC BỆNH THALASSEMIA BỊ ẢNH HƯỞNG RA SAO
Mẹ mắc bệnh thiếu máu thalassemia khi mang thai có thể làm diễn tiến bệnh trầm trọng hơn và ảnh hưởng lên thai nhi. Sự căng thẳng của việc mang thai có thể làm cho các triệu chứng thalassemia trầm trọng hơn. Tim và gan của người phụ nữ dễ bị tổn thương nhất trong thời kỳ mang thai, đồng thời hệ thống nội tiết giúp tiết ra các hooc môn trong cơ thể cũng bị ảnh hưởng. Mỗi hệ thống này phải được theo dõi chặt chẽ trước và trong suốt thai kỳ.
Trong khi mang thai, cơ thể của người mẹ cần sản xuất máu nhiều hơn để đáp ứng thêm nhu cầu của thai nhi. Chính vì vậy, người mẹ bị bệnh thalassemia khi mang thai rất dễ bị thiếu máu, đặt áp lực tạo máu nhiều hơn đến tim để có thể đẩy máu đến tất cả các mô của cơ thể. Do đó, phụ nữ bị thalassemia cần phải kiểm tra chức năng tim trước khi mang thai. Trong thời kỳ mang thai, họ có thể cần truyền máu thường xuyên để giảm bớt căng thẳng lên tim.
❗BỆNH THALASSEMIA DI TRUYỀN ĐẾN CON NHƯ SAU
Trẻ bị thalassemia khi sinh ra vẫn bình thường những sẽ sớm phát triển các triệu chứng của bệnh như tím tái, nhức đầu, mệt mỏi, thở dốc, vàng da,… Những bé này có thể kén ăn hoặc nôn mửa sau khi ăn. Thalassemia được điều trị bằng một số loại thuốc hoặc nếu thể nặng thì cần truyền máu thường xuyên.
❗THALASSEMIA PHỔ BIẾN Ở ĐÂU
Bệnh thalassemia đặc biệt phổ biến ở những vùng có tỷ lệ sốt rét cao như Đông Nam Á, Trung Quốc, Địa Trung Hải và Châu Phi. Trước khi mang thai, phụ nữ sống tại các khu vực này nên xét nghiệm để xác định xem họ có mang gen thalassemia hay không. Nếu cả cha lẫn mẹ mang theo gen bệnh thì nguy cơ con sinh ra bị bệnh khá cao.
❗TỈ LỆ ẢNH HƯỞNG ĐẾN CON
– Chỉ có bố hoặc mẹ mang gen bệnh: 50% con sinh ra sẽ mang gen bệnh, 50% bình thường.
– Bố và mẹ cùng mang gen bệnh: 25% con sinh ra bình thường, 50% con mang gen bệnh nhưng không biểu hiện và 25% con bị bệnh.
– Bố hoặc mẹ bị mắc bệnh, người còn lại chỉ mang gen bệnh mà không biểu hiện: 100% con sinh ra mang gen bệnh, trong đó xác suất bệnh biểu hiện ra bên ngoài là 50%.
– Bố và mẹ cùng bị bệnh Thalassemia: 100% con sinh ra đều bị bệnh.
Chính vì vậy, trước khi mang bầu, cả hai vợ chồng nên chủ động đi xét nghiệm tầm soát bệnh và hỏi ý kiến chuyên gia để có sự lựa chọn hợp lý nhất.