Thông Liên Thất Ở Tim Thai Nhi

1. Báo cáo lâm sàng 1:

Sản phụ 25 tuổi, có thai lần đầu, không có tiền sử mắc bệnh gì, test sàng lọc  trong 3 tháng đầu bình thường.

Siêu âm tim thai lúc 22 tuần cho thấy hình ảnh Thông liên thất (TLT) phần màng nhỏ (d = 2.0 mm), lúc 32 tuần TLT d = 3.2 mm.

hinh 1

hinh 2

hinh 3

Diễn tiến: sanh thường, bé nặng 3200gr.

Siêu âm sau sanh: TLT phần màng d= 4 mm, áp lực phổi tăng nhẹ (PAPs =45 mmHg), bé bú tốt, tăng cân tốt.

Siêu âm sau 2 tháng:TLT phần màng d= 3,2 mm, không tăng áp lực phổi (PAPs = 25 mmHg), TLT  hạn chế, độ chênh áp lưc thất trái/thất phải = 68 mmHg, tiên lượng tốt, có khả năng tự đóng cao.

2. Báo cáo lâm sàng 2:

Sản phụ 24 tuổi, có thai lần 2, không có tiền sử mắc bệnh gì, kết quả xét nghiệm tầm soát thai trong 3 tháng đầu bình thường.

Siêu âm tim thai lúc 22 tuần cho thấy hình ảnh Thông liên thất (TLT) cơ bè nhiều lỗ nhỏ (d1 = 1.2 mm, d2 = 1.5 mm).

hinh 2.1

hinh2.2









Kiểm tra siêu âm tim thai sau 4 tuần: TLT đã tự đóng.

3. Báo cáo lâm sàng 3:

Sản phụ 28 tuổi, có thai lần 1, không có tiền sử mắc bệnh gì, test sàng lọc thai trong 3 tháng đầu bình thường.

Siêu âm tim thai lúc 26 tuần cho thấy hình ảnh Thông liên thất (TLT) cơ bè lỗ nhỏ (d = 2.3 mm).
 
hinh 3.1

hinh 3.2






I. Định nghĩa:

Thông liên thất (TLT) là 1 tổn thương tim bẩm sinh do khiếm khuyết bẩm sinh vách liên thất, có thể do 1 hay nhiều lỗ thông giữa 2 tâm thất trái, phải, tức có luồng thông giữa 2 hệ tuần hòan hệ thống và tuần hòan phổi

II. Tần suất:

TLT là 1 bệnh tim bẩm sinh rất phổ biến, chiếm tỷ lệ # 0,6-1,9/1000 trẻ ra đời còn sống (live birth), chiếm # 30% các bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em.

TLT thường được chẩn đóan trước sanh và trong những năm đầu của cuộc sống.

III. Nguyên nhân bệnh học: Có thể do nhiều yếu tố

Nhiều thuyết nguyên nhân khác nhau phù hợp cho những dạng khác nhau của TLT.

TLT phần màng có thể là hậu quả của sự mất cân bằng huyết động dòng máu trong tim ảnh hưởng đến sự hoàn thiện của vách thất.

TLT phần cơ bè có thể hình thành bởi sự chết tế bào quá mức dẫn đến thủng vách.

Nhiều yếu tố di truyền hay  một phần trung gian của di truyền cũng là nguyên nhân TLT trong một số gia đình.

IV. Bất thường liên quan:

- TLT thường là 1 phần của tim bẩm sinh phức tạp (vd Tứ chứng Fallot, Hoán vị đại động mạch, Thất phải hai đường ra …)

- Những liên quan khác như: Hẹp dưới động mạch chủ, Hẹp van động mạch chủ, Hẹp eo động mạch chủ, đứt đọan động mạch chủ.

Liên quan tổn thương ngoài tim gồm bất thường nhiễm sắc thể < 5%

V. Vị trí giải phẫu học:

Từ các nghiên cứu phôi thai học và ứng dụng trong phẫu thuật đa số các tác giả chia Vách Liên Thất ra làm 4 phần để định vị các lỗ TLT:

- phần nhận (kề cận các van nhĩ thất)

- phần phễu (hay phần thoát)

- phần cơ

- phần màng

TLT phần màng (70%), phần cơ (25%) và hỗn hợp (5%)

VI. Diễn tiến về huyết động trong thai kỳ:

TLT đơn độc có thể dung nạp tốt và không gây ra những rối loạn huyết động trong tử cung.

Trong tử cung áp lực cả 2 thất là như nhau và ngay cả những TLT lớn cũng chỉ gây shunt 2 chiều nhỏ. Sau sinh xảy ra luồng thông Trái à Phải vì lúc này kháng lực tuần hoàn phổi giảm.

VII. Chẩn đoán:

TLT thai nhi dễ nhìn thấy ở mặt cắt 4 buồng.

Bởi vì phần màng của vách liên thất (VLT) thường mỏng, VLT đọan gần gối nội mạc của tim có thể không được nhìn thấy, điều này dẫn đến chẩn đoán sai.

Khi tia siêu âm vuông góc với VLT, có thể nhìn chi tiết hơn những phần khác nhau của VLT, nên dùng Doppler màu, và giảm vận tốc dòng màu để tăng khả năng nhận biết VLT.

VIII. TIÊN LƯỢNG:

TLT đơn độc phần màng, phần cơ bè cho thấy 1 tỷ lệ cao tự đóng trong tử cung, không liên quan đến kích thước lỗ thông(4). Sau sinh, cơ hội tự đóng thường xảy ra ở những tổn thương nhỏ.

Một nghiên cứu gần đây trong dân số trên 2891 trẻ sơ sinh báo cáo 81.8% trẻ có TLT cơ bè tự đóng khi theo dõi đên 12 tháng, 89.2% kiểu cơ bè giữa (mid-muscular type) tự đóng trong năm đầu của cuộc sống, so với kiểu cơ bè mỏm (70.8%) và kiểu trước 80% (2). Tuy nhiên ở đây không có sự khác biệt dáng kể tỷ lệ đóng giữa vị trí giải phẫu cũng như kích thước tổn thương (4,5)

Tỷ lệ chung của TLT tự đóng là 73% cho đến cuối năm thứ nhất sau sanh (3)

SAU SANH:

- Hầu hết trẻ sơ sinh không có triệu chứng lúc sinh.

- Từ 3 - 6 tháng nếu TLT lỗ lớn có thể có suy tim ứ huyết không đáp ứng với thuốc, bội nhiễm phổi gây tử vong trong 20% trường hợp, viêm nội tâm mạc nhiễm trùng xảy ra trong 1% trường hợp.

- Trước 2 tuổi biến chuyển thay đổi kháng lực mạch phổi và hẹp phễu động mạch phổi thường xảy ra.

- TLT sau 30 hoặc 40 tuổi rất ít gặp vì đa số TLT lỗ nhỏ đều đóng bít theo thời gian.

Tuy nhiên cũng cần lưu ý trong các trường hợp TLT lỗ nhỏ hay vừa nếu có bội nhiễm phổi nhiều lần cũng sẽ ảnh hưởng đến chức năng hô hấp và tổng trạng bệnh nhi.

VIII. Quản lý:

Có thể khuyên chọc ối để kiểm tra NST vì có thể có sự liên quan đến bất thường NST chủ yếu là Trisomy 21, 18, 13 (1)

Chẩn đoán TLT ở tam cá nguyệt thứ 3 không làm thay đổi các hướng xử trí sản khoa (obstetrical management)

References:

(1)        Allan LD, SharlandGK, Milburn A, et al.Prospective diagnosis of 1006 consecutive cases of congenital heart disease in the fetus. J Am Coll Cardiol 1994;23;1452-1458.

(2)        Chang JK,Jien, Chen HL, Hsien KS. Color Doppler echocardiographic study on the incidence and natural history of early-infancy muscular ventricular septal defect.Pediatr Neonatol. 2011 Oct;52(5):256-60.

(3)        Lin MH, Wang NK, Hung KL, Shen CT.Spontaneous closure of ventricular septal defects in the first year of life. J Formos Med Assoc.2001 Aug; 100(8):539-42.

(4)        Paladini D,Palmieri S, Lamberti A, Teodoro A, Martinelli P,Nappi C, Characterization and natural history of ventricular septal defects en the fetus. Obst Ginecol 2000; 16;118-122.

(5)   Ramaciotti C, Vetter JM, Bornemeier RA, Chin AJ, Prevalence, relation to spontaneous closure, and association of muscular ventricular septal defects with other cardiac defects. Am J Cardiol.Jan 1 1995; 75 (1): 61-5.